Adrenolökodistrofi
Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır).
| Adrenolökodistrofi | |
|---|---|
| Uzmanlık |
Endokrinoloji  |
Dış bağlantılar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
- OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
- European Leukodystrophy Foundation
- March of Dimes Foundation4 Haziran 2011 tarihinde WebCite sitesinde arşivlendi
- United Leukodystrophy Foundation
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy at National Center for Biotechnology Information
- Information from ALDlife.org
| Sınıflandırma |
|---|
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.