Fenilketonüri

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Fenilalanin aminoasiti

Türkiye dünyada prevelansın en fazla olduğu ülkedir.[1]

Belirtiler
Fenilketonüri hastalığının otozomal çekinik geçişi
  • Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
  • İdrar ve terin küf gibi kokması
  • Zeka geriliği
  • Çevreye karşı ilgisizlik
  • Hiperaktivite
  • Konvülsiyonlar
  • Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
  • Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.

Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.

Tarihte

Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.

Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü, 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.

Tanı

Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

Tedavi

PAH eksikliğinde tedavi prensibi, nöropatolojik etkileri önlemek için kan Fenilalanin konsantrasyonunu yeterince azaltmak ve aynı zamanda protein sentezi için yaşa bağlı gereksinimleri karşılamaktır.[2] Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.

Fenilalanin temel bir aminoasit olduğundan, aşırı kısıtlama da zararlıdır ve özellikle bebeklik döneminde bozulmuş büyüme ve bilişsel gelişim ile sonuçlanacaktır.[2]

Ek okuma
  • Genetik, Prof. Dr. Ali Nihat Bozcuk, Palme Yayıncılık ISBN 978-975-7477-80-8
  • Genetik Kavramlar, William S. Klug - Michael R. Cummings (Çeviri Editörü: Prof. Dr. Cihan Öner), Palme Yayıncılık ISBN 975-8624-21-0

Dış bağlantılar

Dernekler ve vakıflar
  1. Shoraka, Hamid Reza; Haghdoost, Ali Akbar; Baneshi, Mohammad Reza; Bagherinezhad, Zohre; Zolala, Farzaneh (15 Şubat 2020). "Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis". Clinical and Experimental Pediatrics (İngilizce). 63 (2): 34-43. doi:10.3345/kjp.2019.00465. ISSN 2713-4148. PMC PMC7029670 $2 |pmc= değerini kontrol edin (yardım). PMID 32024337 |pmid= değerini kontrol edin (yardım).
  2. Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. 6th edition (İngilizce). Saudubray, J. M. (Jean-Marie), 1937-, Baumgartner, Matthias R.,, Walter, John (John Hugh),. Berlin. s. 254. ISBN 978-3-662-49771-5. OCLC 962750879.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.