Ehlers-Danlos sendromu

Hipermobil EDS[16]

Eskiden tip III olarak bilinen hEDS'in en bilinen özelliği büyük ve küçük eklemlerde hipermobilite (normalin üstünde hareket aralığı)[17]. Bu, eklem subluksasyona (yarım/kısmi çıkma) ve çıkmalara sebep olur. Genellikle hEDS'i olanların kolay moraran, yumuşak, kadife gibi ciltleri vardır ve kronik kas ve/veya kemik ağrıları vardır[2]. Henüz bir genetik testi yoktur[2][5]. Teşhis konulabilmesi için 3 kategorinin hepsini sağlamak gerekiyor. Bunlardan ilki Beighton skorunda ergenlik öncesi çocuklarda 9 üzerinden 6 ve üzeri, ergenlikten 50 yaşına kadar kişiler için 5 ve üzeri ve yaşlılar için 4 ve üzeri alması gerekir. Eğer kişi, yaşına göre alması gereken puandan 1 eksiği varsa 5-soruluk ankette[18] en az iki sorunun cevabı evet olmalıdır.

1. Hiç ellerini dizlerini kırmadan yere değdirebiliyor muydun (ya da şimdi değdirebiliyor musun)?
2. Hiç baş parmağın koluna değebiliyor muydu (ya da şimdi değebiliyor mu)?
3. Çocukken vücudunu değişik şekillere sokup arkadaşlarını eğlendiriyor muydun?
4. Çocukken ya da ergenlik zamanında omzunuz ya da diziniz birden çok kere yerinden çıktı mı?
5. Kendi eklemlerinizi "esnek" hissediyor musunuz?

İkinci kategori ise üç alt grubu var ve en az ikisini geçmek gerekiyor. Bunlardan ilki 12 sorunun en az beşine evet denmesi gerekiyor. Bu sorulardan bir kaç tanesi: tekrarlayan ya da çoklu fıtık, atropik yara, pelvik organ prolapsusu, mitral valve prolapsusu, aort kökü büyümesi (Z>+2), vb[2]. İkincisi, birinci derece aile bireyinde olması, üçüncüsü ise kas-iskelet sistemindeki sorunlarla ilgili sorulardan en az birine evet demek gerekiyor[2]. Son kategoride ise bu semtomları göztermesini sağlayacak başka bir hastalığın olmaması gerekiyor (mesela lupus, romatoid artrit, ya da EDS'nin diğer türleri, Marfan sendromu, vb)[2].

1998 yılındaki teşhiş kriterine göre fark vardır. 2 ana kriteri ya da 1 ana 2 yan kriteri geçmek yeterliydi[19]. Bu ana kriterlerin içinde cilt elastikiye artışı ve/veya kadife gibi yumuşak cilt ve genel eklem hipermobilitesi (Beighton skoru ile ölçülüyor). Yan kriter olarak, kronik ağrı, tekrarlayan eklem çıkmaları ve pozitif aile geçmişini içeriyor[19]. 2017 yılında Ehlers-Danlos Society tarafından değiştirilen teşhis kriteri ile artık hEDS teşhisi konamayan hastalara ise Hipermobilite Spektrum Bozuklugu (Hypermobility spectrum disorder/HSD) teşhisi konuyor[14].

Hipermobil Ehlers-Danlosu olan kişilerde hipermobilite dışında gastrointestinal, disotonomi, postural ortostatik taşikardi sendromu (POTS) gibi sorunlar görülebilir[14].

Klasik EDS

Eskiden tip I olarak bilinen cEDS'in (classical EDS) en belirgin özelliği cilt elastikiyesinde artış, atropik yara izi ve genel eklem hipermobilitesidir. Kolay morarma, yumuşak cilt, kırılgan cilt, fıtık, vb. bu alt türünde görülebilir. cEDS hastalarının %90'ında tip V kollajeni şifreleyen genlerinde (COL5A1, COL5A2) heterojen bir mutasyon vardır[17]. Nadirende COL1A1 genindeki mutasyon, tip I kollajeni etkileyebilir[2].

Vasküler EDS

Eskiden tip 4 olarak bilinen vEDS'in (vascular EDS) en belirgin özelliği ince, kırılgan ve kolay moraran bir cilt, erken yaşta atardamarda yırtılmadır. COL3A1 genindeki varyasyonlar tip III kollajeni etkiler, nadiren COL1A1 varyasyonları tip I kollajenini etkileyerek vEDS'ye sebeb olur.[2]

• Eklemlerde hipermobilite
• Ciltte elastikiyet artışı

POTS (Postural ortostatik taşikardi sendromu) hEDS olan kişilerin üçte ikisinde görülür[20]. Mavi sklera kEDS, kırılgan kornea sendromunda, spEDS ve mcEDS daha çok görülmesi beklenir[14]. Mast hücre sorunları daha sık gözükür[21].

Ehlers-Danlos sendromunun çözümü yoktur ancak semptomatik tedavi uygulanır. Kardiyovasküler sisteminin yakından takip edilmesi, fizik tedavi, ortopedik aletlerle (tekerlekli sandalye, korse, atel, vb.) hasta rahat ettirilir[22].

• Ehlers Danlos Sendromu