X Kromozomu

Bütün insanlarda birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bilinir.

X kromozomu

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.

Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir. X kromozomu, 153 milyondan fazla baz taşır. Kadın hücrelerindeki toplam DNA'nın yaklaşık %5'ini, erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.

Hastalıklar

Sayısal düzensizlikler

Yapısal düzensizlikler

  • Alport sendromu
  • Androjen duyarszılığı sendromu
  • Becker's müsküler distorfi
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Coffin-Lowry sendromu
  • Duchenne müsküler distrofi
  • Fabry hastalığı
  • Fragile X sendromu
  • Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
  • Hemofili
  • Menkes hastalığı
  • Sentronükleer miyopati
  • Sendromik olmayan sağırlık
  • Ornithin transkarbamilaz yetmezliği
  • Renk körlüğü
  • Rett sendromu
  • Spinal ve bulbar müsküler atrofi
  • X-linked kombine immun eksikliği
  • X-linked agammaglobulinemi
  • X-linked sideroblastik anemi
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.