Otizmin nedenleri

Otizmin nedenleri, yaygın gelişimsel bozuklukların ana nedenleri.

Avusturyalı pediatrist, tıp teorisyeni ve tıp profesörü Hans Asperger hastalarının aile üyeleri arasında, özellikle de babalar da olan ortak semptomları tanımlamıştır ve araştırmalar bu gözlemi doğrulayarak kalıtsallığın Asperger sendromuna bir etkisi olduğunu göstermektedir. Her ne kadar özel bir gen henüz tanımlanamamış olsa da, otistik çocuklarda görülen fenotipik değişkenlik göz önüne alındığında birçok faktörün otizmin etkinlik derecesinde rol oynadığına inanılmaktadır.[1][2] Genetik bağlantısına kanıt AS’in aile içinde ortaya çıkma tandansı ve aile bireylerinde gözlemlenen AS’in semptomlarına benzer ama daha sınırlı biçimde ortaya çıkan sosyal etkileşimde, dil ve okuma becerisinde hafif zorluklar gibi davranışsal belirtilerin yüksek insidansıdır.[3] Birçok araştırma otizm sprektrum bozukluklarının ortak genetik işleyişleri olduğunu önermektedir ancak AS’in genetik bileşeni otizmden daha güçlü olabilir.[1] Muhtemelen özel alelleri bireyin AS olma eğilimini artıran ortak bir grup gen olabilir; eğer durum buysa alellerin özel bir birleşimi bireylerin AS belirtilerini ve bunların şiddetini belirliyor olabilir.[3]

Birkaç OSB vakası, döllenmeyi takip eden ilk sekiz hafta içinde, doğum sakatlıklarına yol açan faktörler olan teratojenlere temas edilmesiyle bağlantılı olabilir. Bu olasılık OSB’nin daha sonra başlayabileceği ya da ortaya çıkabileceği olasılığını dışlamasa da, OSB’nin gelişimin çok erken aşamalarında ortaya çıktığına dair güçlü bir kanıttır.[4] Doğum sonra birçok çevresel faktörün etkisi olabileceği varsayılmış ama bunlar bilimsel araştırmalarla kanıtlanamamıştır.[5]