Kromozom 6 (insan)
Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.
İnsan karyotipinde kromozomlar
Genler
Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;
- BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
- COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
- CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
- DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
- EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
- HFE geni: hemokromatozis
- HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
- MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
- MYO6: myosin VI
- PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
- PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
- TNXB: tenaskin XB
Hastalıklar
Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- Ankilozan spondilit
- Kollajenopati, tip II ve XI
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
- Hemokromatozis
- hemokromatozis, tip1
- 21-hidroksilaz eksikliği
- Akçaağaç ürin hastalığı
- metilmalonik asidemi
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- otospondilomegaepifizal displazi
- Parkinson hastalığı
- Polikistik böbrek hastalığı
- porfiriya
- porfiriya kutanea tarda
- Stickler sendromu
- Stickler sendromu, COL11A2
- Weissenbacher-Zweymüller sendromu
- X-bağlantılı sideroblastik anemi
Düzensizlikleri
Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.