Holoprosensefali

Holoprosensefali (holoprosencephaly, arhinencephaly), fetüste, beyin ön bölgesi (prosencephalon) gelişiminin aksaması ve loblarına ayrılamaması (hemisferlerin oluşamaması) olgusudur; ek olarak, mikrosefali, hipofiz bezi ön lobunun agenezi ya da displazisi, yüzde orta çizgi anomalileri (hipertelorizmden siklopiye dek), burun malformasyonları, yarık dudak-yarık damak saptanır.[1][2] 4 tipi vardır:[3][4]

  1. Lober tip: Beyin ön lobları oluşmamıştır. En güçlü tiptir.
  2. Semilober tip: Beyin ön loblarının bir bölümü oluşmuştur, iki hemisfer arasında silik bir çöküntü bulunur.
  3. Sintelensefali (Syntelencephaly) tipi: Beyin ön lobları hipoplaziktir; ancak parietal loblarla arasında bulunması gereken oluk seçilemez.
  4. Corpus callosum agenezi içeren tip: Corpus callosum hiç yoktur ya da hipoplaziktir.

İzole olgular, kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler (özellikle diabetli anne, statinler, alkol) gibi nedenlere bağlanmaktadır. Sendroma-özgü olan fenotiplerin çoğu otosomal dominant geçiş gösterir. Güçlü olgularda, bebeklerin yaşama yetisi yoktur.[5]

Göz anomalileri (anoftalmi, siklopi, mikroftalmi, hipotelorizm), etmosefali (hipotelorizm, interorbital fil hortumu burun), sebosefali (hipotelorizm, tek burun deliği), mikrosefali, kulak kepçesi anomalileri, yüz orta bölümü hipoplazisi, çene eklemi anomalileri, dudak-damak orta çizgi yarığı, bilateral dudak yarığı, yüzde biçim bozukluğu, soliter median maksiller santral kesici diş , koku duyusu yokluğu gibi 1.ve 2.brankiyal yarık anomalileri ve ektodermal displazi bulguları olabilir.  Polidaktili ve erkek genital sistem anomalileri bulunabilir. Klinikte hipopituitarizm, epileptiform ataklar ve psikomotor gelişme geriliği vardır.[6][7] Sebosefali (cebocephaly) olarak nitelendirilen tipinde, orta çizgide birbirlerine çok yakın gözler ve tek deliği olan küçük bir burun vardır; tek göz boşluğu (orbita) içinde az gerlişmiş iki göz taslağı biçiminde de olabilir (örnek: psödotrisomi 13 sendromu).[8]

Holoprosensefali görülebilen sendrom örnekleri: Rubinstein-Taybi sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Meckel sendromu, Genoa sendromu, Martin sendromu, Grote sendromu, Steinfeld sendromu, Lambotte sendromu, Hall-Pallister sendromu, Hartsfield sendromu, agnati saptanan sendromlar, Kallmann sendromu, Perrin sendromu, Johnson sendromu, oral-fasiyal-dijital sendrom, Aicardi sendromu, Majewski sendromu, Fitch sendromu.

Kaynakça
  1. Kauvar EF, Muenke M. Holoprosencephaly: recommendations for diagnosis and management. Current Opinion in Pediatrics, 22:687-695, 2010
  2. Mossey PA, and Catilla EE. Global Registry and Database on Craniofacial Anomalies: Report of a WHO Registry Meeting on Craniofacial Anomalies. World Health Organization, Geneva, 2003
  3. Blass HGK, Eriksson AG, Salvesen KA, et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre and postnatal description of 30 cases. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 19:24-38, 2002
  4. Lacbawan F, Solomon BD, Roessler E, et al. Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function. Journal of Medical Genetics, 46:389–398, 2009
  5. Orioli IM, Castilla EE. Epidemiology of holoprosencephaly: Prevalence and risk factors. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics,154C(1):13-21, 2010
  6. Simon EM, Hevner RF, Pinter JDet al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. American Journal of J Neuroradiology, 23:151–156, 2002
  7. Levey EB, Stashinko E, Clegg NJ, Delgado MR. Management of children with holoprosencephaly. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C:183–190, 2010
  8. Amor DJ, Woods CG. Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings. Clinical Dysmorphology, 9: 115-118, 2000
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.