FOXP2

Forkhead box protein P2 (FOXP2), insanlarda, CAGH44, SPCH1 veya TNRC10 olarak da bilinen FOXP2 geni tarafından kodlanan ve konuşma ve dilin düzgün gelişimi için gerekli olan bir proteindir.[1] FOXP2 bir transkripsiyon faktörüdür, yani düzenleyici bir proteini kodlar. Gen, genellikle iletişimde bir rol oynadığı birçok omurgalı ile paylaşılır (örneğin, kuş şarkısının gelişimi).

Başlangıçta KE ailesinde konuşma bozukluğunun genetik faktörü olarak tanımlanan FOXP2, konuşma ve dil ile ilişkili olarak keşfedilen ilk gendir.[2] Gen, kromozom 7'de (7q31, SPCH1 lokusunda) bulunur ve fetal ve yetişkin beyin, kalp, akciğer ve bağırsakta ortaya çıkar.[3][4] FOXP2 ortologları[5] , tam genom verilerinin bulunduğu diğer memelilerde de tanımlanmıştır. FOXP2 proteini, gen ifadesinin düzenlenmesinde yer alan transkripsiyon faktörlerinin FOX grubunun bir üyesi olmasını sağlayan bir çatal kutu DNA bağlama alanı içerir. Bu karakteristik çatal-kutu alanına ek olarak, protein bir poliglutamin sistemi, bir çinko parmak ve bir lösin fermuarı içerir. Gen, kadınlarda, kadınların dil öğreniminde daha başarılı olduğunu gösterecek bir şekilde, daha etkindir.[6]

İnsanlarda FOXP2 mutasyonları ciddi bir konuşma ve dil bozukluğuna neden olur.[1][7] FOXP2 versiyonları, uzak ilişkili omurgalılarda benzer formlarda bulunur; farelerde[8] ve ötücü kuşlarda[9] genin fonksiyonel çalışmaları nöral devrelerin esnekliğinin modüle edilmesinin önemli olduğunu göstermektedir.[10] Beynin dışında FOXP2, akciğer ve bağırsak gibi diğer dokuların gelişiminde de rol oynamaktadır.[11] FOXP2 halk arasında "dil geni" olarak adlandırılır, ancak bu sadece kısmen doğrudur, çünkü dil gelişiminde yer alan başka genler de vardır.[12]