Zlotogora-Ogur sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu (cleft lip/palate-ectodermal dysplasia sendromu; Rosselli-Gulienetti sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).[4][5]

Yüz bulguları: Kaşlar, kirpikler ve saçlar seyrektir; giderek dökülürler. Üçgensi bir yüz ve küçük yanaklar izlenir. Filtrum yapısı gariptir.

Ağız bulguları: Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişlerde az ya da çok sayıda eksiklikler (hipodonti, oligodonti) görülür; bulunan dişlerse küçüktür (mikrodonti). Bazı hastalarda dişler tümüyle yoktur (total anodonti).

Parmaklarda yapışıklıklar (sindaktili), avuçlarda ve ayak tabanlarında kalınlaşma görülür (palmoplantar hiperkeratoz).

Kaynakça
  1. Zlotogora J, Zilberman Y, Tenenbaum A, Wexler MR. Cleft lip and palate, pili torti, malformed ears, partial syndactyly of fingers and toes, and mental retardation: a new syndrome? Journal of Medical Genetics, 24: 291-293, 1987
  2. Ogur G, Yüksel M. Association of syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip and palate: report of two sibs from Turkey. Journal of Medical Genetics, 25: 37-40, 1988
  3. Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  4. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  5. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.