Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir.[1][2] Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur.[3][4]
Klinik bulgular
Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu[1][3][4]
- Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli)
- Deride garip pigmentasyon
- Tırnaklarda distrofi
Genel bulgular
- Erken yaşlanma (progeria) bulguları
- Mikrosefali
- Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut)
Deri bulguları
- Deride büllöz lezyonlar
- Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler
- Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu
- Deri atrofisi (retiküler)
- El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz
Göz bulguları
- Kirpikler seyrek
- Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu
- Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi
- Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus)
- Katarakt
- Optik atrofi
Ağız bulguları
- Ağızda büllöz lezyonlar
- Ağız mukozasında atrofi
- Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu)
- Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir)
- Periodontal infeksiyonlar
- Çürükler
- Taurodontism
- Dilde atrofi (papillalar silik)
- Dil mukozası kalın
Hematopoietik sistem
- İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni)
- Myelodisplastik sendrom bulguları
- Aplastik anemi
- Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM)
- Akut myeloid lösemi riski yüksek
- Hodgkin lenfoması
Sindirim sistemi
- Pankreas kanseri
- Hepatosplenomegali
- Siroz
- Özofagus divertikülleri/darlığı
- Konjenital anal lökoplaki
Ürogenital sistem
- Üriner sistem anomalileri
- Hipogonadizm
İskelet sistemi
- Osteoporoz
- Kırıklar
Akciğer
- Fibrozis (restriktif akciğer hastalığı)
Kaynakça
- Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008
- Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013
- Walne AJ, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a historical perspective. Mechanism of Ageing & Development, 129:48–59, 2008
- Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010
- Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 107:2680–2685, 2006
- Baran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.