Wilson hastalığı

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır [1] . Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Karaciğerde birikmesiyle hepatit ve siroz, bazal gangliyonlarda birikmesiyle nörolojik bulgular gelişir.Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.

Wilson hastalığı
Kayser-Fleischer halkası
Uzmanlık	Endokrinoloji

Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Bu mutasyonlu genin tek bir anormal kopyası her 100 kişiden 1 kişinin genlerinde mevcuttur. Genler taşıyıcı olup kimsede herhangi bir belirti ortaya çıkmaz. Eğer doğan çocuk bu anormal geni hem annesinden hem de babasından alırsa çocukta Wilson hastalığı gelişebilir. Semptomlar genellikle 6-20 yaş arasındaki insanlarda görülür, ancak daha yaşlı insanlarda da bu hastalığın ortaya çıktığı görülmüştür. Bu hastalık her 100.000 kişiden 1-4 arası kişide ortaya çıkmaktadır.

Wilson hastalığı adını bu durumu ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan almıştır.

Hastalığın tedavisinde amaç bakır depolarının ve intestinal bakır emiliminin azaltılmasıdır. Bu sebeple hastalara bakır bakımından fakir bir diyet tavsiye edilir. Hastaların kakao, çikolata, kuru yemiş, mantar ve beyin, böbrek, karaciğer gibi sakatatları tüketmekten kaçınması gerekir.[2]

Tedavide kelat kompleksleri oluşturan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar bakır ile kelat bileşikleri oluşturarak bakırı kandan ayırır. Suda çözünebilen kompleksler idrar yoluyla böbrekler üzerinden vücuttan atılır. Kelat oluşturan bu ilaçlar D-penisilamin ve trientindir.

Penisilamin, Alman Nöroloji Topluluğu tarafından 2005 yılında hastalık için kullanılan ilaçlar arasına ilk seçim olarak gösterilsede, yan etkileri ilacın etkisini sınırlar. Penisilamin kullanılan hastalardan %20’sinde nörolojik semptomlarda kötüleşme görülmüştür.[2] Bu sebeple ilacın kullanımına nörolojik muayene sonuçlarına göre karar verilmelidir. Bunun dışında Penisilaminin işitme bozuklukları, deri reaksiyonları, ateş, böbrek hasarı, Sistemik Lupus Eritematozus gibi yan etkileri bulunmakta ve vitamin B6’ya karşı antagonist etki gösterdiği de bilinmektedir.[2] Bu sepeble penisilamin kullanan hastaların vitamin B6 desteği alması önerilmektedir. İlacın kullanımında dikkatli olunması gereken bir başka noktada hamilelik süreci ve lohusalık dönemidir. İlaç anne sütüne geçebildiğinden hamilelik ve sonrası kullanım için uygun değildir.[3]  

Penisilamine alternatif olarak trientin kullanılabilir. Yan etkler bakımından penisilaminden daha uygun olan ilaç, nörolojik semptomlarla ilgili bir kötüleşmeye yol açmamaktadır.[4] Nadir olarak görülebilen yan etkisi ise pansitopenidir. Penisilamin gibi herhangi bir böbrek hasarı göstermemesine rağmen, trientinde hamilelik sırasınada fetüse hasar verebilmektedir.