Von Hippel-Lindau hastalığı

von Hippel-Lindau hastalığı (Hemangioblastoma), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Birçok organda kapiller hemangioblastoma olarak adlandırılan tümör vardır.[1][2][3] Beyincikte (serebellum) içi sıvıyla dolu kistik bir boşluğu dolduran kapiller hemangioblastoma kitlesi (Lindau tümörü) bu hastalıkta karşılaşılan temel bulgudur.[4][5][6]  Bu yerleşime ek olarak gözde ağ tabakada (retina) ve/veya beyin sapında kapiller hemangioblastoma saptanır. Ayrıca akciğer, karaciğer, böbrek, pankreas, epididim hemangioblastomaları olabilir.[4][5][6] Damar tümörü dışında böbrek kanseri (böbrek hücreli karsinom), adrenal bezde ya da çevresinde feokromositoma, pankreasta nöroendokrin tümör, kulakta endolenfatik kese tümörü bulunabilir.[4][5][6][7] Böbreklerde, epididimde ve pankreasta kistler vardır. Kan incelemelerinde, hemangioblastomada üretilen eritropoietinin etkisiyle aşırı alyuvar üretimi (polisitemi) saptanır. Ağız mukozasında çok sayıda varis (multipl flebektazi) vardır.[4][5][6]

Hemangioblastoma: Beyincikteki tümör

Tedavi

Serebellumdaki tümörün ameliyatla çıkarılması ve retina tümörünün tedavisi için lazer uygulaması yapılmaktadır. Her iki böbrekte gelişen kanserin tedavisinde tümörlü bölgeler çıkarılmaktadır.[4]

Kaynakça
  1. Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al. von Hippel-Lindau disease. Lancet, 361:2059–2067, 2003
  2. Shuin T, Yamasaki I, Tamura K, et al. Von Hippel-Lindau disease: molecular pathological basis, clinical criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment. Japanese Journal of Clinical Oncology, 36(6):337-343, 2006
  3. Nordstrom-O'Brien M, van der Luijt RB, van Rooijen E, et al. Genetic analysis of von Hippel-Lindau disease. Human Mutation, 31: 521-537, 2010
  4. Catapano D, Muscarella LA, Guarnieri V, et al. Hemangioblastomas of central nervous system: molecular genetic analysis and clinical management. Neurosurgery, 56:1215–1221, 2005
  5. Maher ER, Neumann HP, Richard S. von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 19:617–623, 2011
  6. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  7. Woo CG, Choi SY, Kwak JJ, et al. Clear cell neuroendocrine tumor of the pancreas in von Hippel-Lindau disease: a case report and literature review. Neuroendocrinology Letters, 38(2):83-86, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.