Sener sendromu

Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.[1][2][3][4][5]

Kafa ve yüz bulguları: Ön bıngıldak (frontal fontanel) açıktır. Kaba bir saç yapısı vardır. Kulak kepçeleri küçüktür ve arkaya doğru yerleşirler. Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları içe kıvrıktır ve görme kusurları vardır.[1][2][3][4][5]

Ağız bulguları: Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak saptanır. Neonatal dişler, dişlerde sürme aksamaları, eksik dişler (hipodonti) vardır.[1][2][3][4][5]

Öteki bulgular: Fıtıklar, anüs açıklığının öne kayması, ishal, küçük penis, deride ekzema vardır. Beyinde Virchow-Robin aralıklarının geniş olması, corpus callosum hipoplazisi ve psikomotor gerilik gibi nöropatoloji bulguları saptanır.[1][2][3][4][5]

Baraitser-Winter sendromu ile iç içe olduğu düşünülmektedir.[6]

Kaynakça
  1. Sener RN. Polycystic brain (cerebrum polycystica vera) associated with ectodermal dysplasia: a new neurocutaneous syndrome. Pediatric Radiology, 24: 116-118, 1994
  2. Lynch SA, Hall K, Precious S, et al. Two further cases of Sener syndrome: frontonasal dysplasia and dilated Virchow-Robin spaces. (Letter) Journal of Medical Genetics, 37: 466-470, 2000
  3. Winter RM. Cerebro-fronto-facial syndrome: three types? (Editorial) Clinical Dysmorphology, 10: 79-80, 2001
  4. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  5. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  6. Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, et al. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European Journal of Human Genetics, 23: 292-301, 2015
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.