Seckel sendromu

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5] Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik).[1] Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.[1][2][6]

Kaburga sayısı anomalisi, kalça çıkığı, skolyoz, radius ve fibula anomalileri, patella anomalisi, dirsek eklemi sorunları, kısa-kıvrık parmaklar gibi iskelet sistemi anomalileri görülür; kemiklerin tümünde gelişme geriliği vardır.[1][2][7]

Sinir sistemi incelendiğinde, serebellum vermisi hipoplazisi, bazal gangliyonların iri olduğu ve araknoidal kistlerin varlığı saptanır. Zeka geriliği ve epilepsi bulguları vardır.[1][2]

Kan incelemelerinde pansitopeni saptanır; bu nedenle, enfeksiyon riski yüksektir.[1][2] Genital sistem malformasyonları ve Fallot tetralojisi bulunabilir.[7]

Kaynakça
  1. Sauk JJ, Litt R, Espiritu CE, Delaney JR. Familial bird-headed dwarfism (Seckel's syndrome). Journal of Medical Genetics, 10: 196-198, 1973
  2. Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 70: 155-158, 1997
  3. Al-Dosari MS, Shaheen R, Çolak D, Alkuraya FS. Novel CENPJ mutation causes Seckel syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:411–414, 2010
  4. Kalay E, Yiğit G, Aslan Y, et al. CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome. Nature Genetics, 43(1):23-26, 2011
  5. Yiğit G, Brown KE, Kayserili H, et al. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 3(5):467-480, 2015
  6. Mokrani-Benhelli H, Gaillard L, Biasutto P, et al. Primary microcephaly, impaired DNA replication, and genomic instability caused by compound heterozygous ATR mutations. Human Mutation, 34: 374-384, 2013
  7. Can E, Bülbül A, Uslu S, et al. A case of Seckel syndrome with tetralogy of Fallot. Genetic Counseling, 21: 49-51, 2010
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.