Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği
| Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği | |
|---|---|
| Uzmanlık |
Medikal genetik  |
LCAT eksikliği
Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği (LCAT yetmezliği) bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT), lipoproteinlerde kolesterol esterlerinin oluşumunu katalizler.
Türleri
Hastalığın iki tipi vardır. Familyal LCAT eksikliğinde LCAT aktivitesi tümden yoktur, balık gözü hastalığında ise kısmi bir eksklik vardır. İkisi de kromozom 16'da, 16q22 konumundaki LCAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif (çekinik) bozukluklardır.
Sunumu
LCAT eksikliği halinde bazı vücut dokularında aşırı esterleşmemiş kolesterol birikimi olur. Hastalığın familyal biçiminin belirtileri arasında korneada opaklıklar, hemolitik anemi ve proteinüri ile beraber böbrek yetmezliği sayılabilir. Balık gözü hastalığı sadece ilerleyen kornea opaklaşmasına yol açar.
Kaynakça
- Kuivenhoven J, Pritchard H, Hill J, Frohlich J, Assmann G, Kastelein J (1997). "The molecular pathology of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes". J Lipid Res. 38 (2). ss. 191-205. PMID 9162740.
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |