Kniest displazi

Kniest displazi (Kniest dysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1] Cücelik düzeyine ulaşabilen gelişme geriliği saptanır. Boyun kısadır. Birbirlerinden uzakta fırlak gözlerde (hipertelorizm) myopi, retina dekolmanı ve katarakt saptanır.[2][3] Sık sık ortaya çıkan otitis media nedenli işitme sorunları olabilir. Yüz yuvarlak ve basıktır. Yarık damak yakınması vardır. Epifiz kıkırdakları geç kapanır, epifizler iridir (megaepifiz) ve ağrılı eklemler hareketleri kısıtlar. İskelet sisteminde, vertebra anomalileri ve kifoskolyoz, pelvis anomalileri ile ayak parmakları anomalileri saptanır. Yassı kemikler incedir. Çok sayıda herni bulunabilir.[4]

Kaynakça
  1. Wilkin DJ, Artz AS, South S, et al. Small deletions in the type II collagen triple helix produce kniest dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 85(2):105-112, 1999
  2. Yokoyama T, Nakatani S, Murakami A. A case of Kniest dysplasia with retinal detachment and the mutation analysis. American Journal of Ophthalmology, 136(6):1186-1188, 2003
  3. Sergouniotis PI, Fincham GS, McNinch AM, et al. Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia. Eye (London), 29(4):475-482, 2015
  4. Subramanian S, Gamanagatti S, Sinha A, Sampangi R. Kniest syndrome. Indian Pediatrics, 44(12):931-933, 2007
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.