Juberg-Hayward sendromu

Juberg-Hayward sendromu (Orocraniodigital sendrom),  otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Malpuech sendromu ve Juberg-Hayward sendromu ile çakışmalar görülmektedir.[3] Genel bir gelişme geriliği ve mikrosefali saptanır. Gözler birbirlerinden uzaktır (hipertelorizm) ve göz kapak düşmesi izlenir (ptosis). Ağız içi incelemede, yarık dudak ve yarık damak belirlenir.[1][2] Başparmak ve topuk kemiği anomalileri ile radius başı deformasyonu saptanır. Atnalı böbrek görülebilir. Zeka geriliği vardır.[1][2]

Dudak yarığı

Kaynakça

  1. Silengo M, Tornetta L. Juberg-Hayward syndrome: report of a case with cleft palate, distally placed thumbs and vertebral anomalies. Clinical Dysmorphology, 9: 127-129, 2000
  2. Hedera P, Innis JW. Juberg-Hayward syndrome: report of a new patient with severe phenotype and novel clinical features. American Journal of Medical Genetics A, 122A: 257-260, 2003
  3. Reardon W, Hall CM, Gorman W. An atypical case suggesting the possibility of overlap between Malpuech and Juberg-Hayward syndromes. Clinical Dysmorphology, 10: 123-128, 2001
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.