Joubert sendromu

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34’ü otosomal resesif yolla aktarılır (10. fenotipi XLR, 19. fenotipi ise otosomal dominant ya da otosomal resesif), olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır.[1][2][3][4] Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri (nörolojik bulgular, psikomotor gelişme geriliği, zeka geriliği), fizik gelişme geriliği, solunum sorunları (solunum güçlüğü, apne atakları). Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu (molar tooth sign)” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir.[5][6][7][8] Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

Koloboma: İriste defekt bulgusu

Etkilenen genlere göre farklılıklar gösteren ek bulgular saptanır. Makrosefalinin yanı sıra oksipital ensefalosel görülebilir. Hipertelorizm vardır. Alın bombesi yüksektir. Kaşlar yarım çember biçimindedir. Gözlerde defektler (koloboma), retina distrofisi, optik atrofi, göz kapakları düşüklüğü (ptozis), strabismus ve garip göz hareketleri izlenir; görme sorunları vardır.[9]

Yüz yapısı gariptir; yarım yüz kasılmaları (hemifasiyal spazm) ile üçgen biçiminde ağız bulgularına sıkça rastlanır. Dil dışarıdadır ve tremor atakları gösterir. Ağız içi incelemede hamartomalar ve yarık damak belirlenir.[1][3][9]

Solunum düzensizdir, apne atakları vardır. Kalpte septum defekti, rektovaginal fistül, böbrek patolojileri, parmak anomalileri, endokrin sistem sorunları gibi değişik bulgular görece seyrektir. Konuşma ve davranış bozuklukları ile ataksi saptanır.[1][3]

Tabloya “konjenital hepatik fibrozis” bulguları eklenirse, COACH sendromu düşünülmelidir.[10] 12 fenotipi olan “acrocallosal sendrom”da damak yarığının yanı sıra dudak yarığı da vardır; parmak anomalileri çok fazladır.[11]

Kaynakça
  1. Haug K, Khan S, Fuchs S, König R. OFD II, OFD VI, and Joubert syndrome manifestations in 2 sibs. American Journal of Medical Genetics, 91(2):135-137, 2000
  2. Koenig R, Bach A, Woelki U, et al. Spectrum of the acrocallosal syndrome. American Journal of Medical Genetics, 108: 7-11, 2002
  3. Valente EM, Marsh SE, Castori M, et al. Distinguishing the four genetic causes of Joubert syndrome-related disorders. Annals of Neurology, 57: 513-519, 2005
  4. Alkanderi S, Molinari E, Shaheen Ret al. ARL3 mutations cause Joubert syndrome by disrupting ciliary protein composition. American Journal of Human Genetics, 103: 612-620, 2018
  5. Maria BL, Boltshauser E, Palmer SC, Tran TX. Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert syndrome. Journal of Child Neurology, 14:583–590, 1999
  6. Aykut A, Cogul, O, Ekmekci AY, Ozkinay F. An additional manifestation in acrocallosal syndrome: temporal lobe hypoplasia. Genetic Counseling, 19: 237-240, 2008
  7. Spampinato MV, Kraas J, Maria BL, et al. Absence of decussation of the superior cerebellar peduncles in patients with Joubert syndrome. American Journal of Medical Genetics, 146A: 1389-1394, 2008
  8. Doherty D. Joubert syndrome: Insights into brain development, cilium biology, and complex disease. Seminars in Pediatric Neurology, 16:143–154, 2009
  9. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  10. Doherty D, Parisi MA, Finn LS, et al. Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis). Journal of Medical Genetics, 47: 8-21, 2010
  11. Çataltepe S, Tunçbilek E. A family with one child with acrocallosal syndrome, one child with anencephaly-polydactyly, and parental consanguinity. European Journal of Pediatrics, 151: 288-290, 1992
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.