Amelogenezis imperfekta

Amelogenesis imperfecta ya da Amelogenesis eksiklik, diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanmadır.[1] Hastalığın sonucu olarak dişlerde; çok küçük, bozuk renkli, çukurlu veya yivli, hızlı aşınma ve kırılmaya meyilli olma gibi sorunlar oluşur. Beraberinde başka dental anormallikler de görülebilir. Bu kusurlar bebeklik dişlerini de kalıcı dişleri de etkileyebilir.[2]

Amelogenesis imperfecta
|300px]]
Hipoplastik tür
Uzmanlık Diş hekimliği 

Genetik yayılımı

Amelogenesis imperfecta'nın 14 farklı türü tanımlanmıştır. Bu türler kendilerine özel kalıtım düzenleri ve dental bozukluklar ile belirlenir. Bu hastalık Kuzey İsveç'te 700'de 1 ; ABD'de 14.000'de 1 oranında görülür. Hastalığa sebep olan mutasyonlar AMELX, ENAM, MMP20 genlerinde gerçekleşen mutasyonlardır.[2]

Tür OMIM Gen Lokus
AI1B 104500 ENAM 4q21
AI1C 204650 ENAM 4q21
AI2A1 204700 KLK4 19q13.4
AI2A2 612529 MMP20 11q22.3-q23
AI2A3 613211 WDR72 15q21.3
AI2A4 614832 C4orf26 4q21.1
AI2A5 609840 SLC24A4 14q32.12
AI3 130900 FAM83H 8q24.3
AIH1 301200 AMELX Xp22.3-p22.1
AIGFS 614253 FAM20A 17q24.2

Kaynakça
  1. Pieter J. Slootweg (2007). Dental pathology: a practical introduction. シュプリンガー・ジャパン株式会社. ss. 19-. ISBN 978-3-540-71690-7. Erişim tarihi: 25 Nisan 2014.
  2. "Genetics Home Reference". 13 Mart 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 25 Nisan 2014.
Sınıflandırma
Dış kaynaklar
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.