APECED sendromu

APECED sendromu (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant ya da otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4] İlk belirtiler çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Primer immun yetmezlik sendromlarından biridir.

Otoimmun patolojiler: İç salgı bezleri (endokrin sistem) otoimmun mekanizmadan en çok etkilenen dokulardır; otoimmun poliendokrinopati’ye bağlı hipoparatiroidizm, Addison hastalığı, hipotiroidizm, hipogonadizm ve tip 1 diabetes mellitus gelişir.[5][6] Hipoparatiroidizm’de hipokalsemi saptanır. Addison hastalığı, böbreküstü bezi (adrenal gland) yetersizliğinin sonucudur. Hipogonadizm gösteren hastalarda kısırlık (infertilite) saptanır. Hastaların bir bölümünde dalak oluşmamıştır (aspleni).[1][3]. Çeşitli organlarda otoimmunite kökenli inflamasyonlar vardır; kronik atrofik gastrit ve buna bağlı pernisiyöz anemi, kronik aktif hepatit ve biliyer siroz bunların başlıcalarıdır.

Ektodermal displazi ve immun yetmezlik bulguları: Deri ve mukozalardaki candida infeksiyonu (kronik mukokütane kandidiazis) 0-10 yaşlarında belirir. Oral candida infeksiyonu (trush) özofagusa dek ilerleyebilir.[7] Candida infeksiyonuna tırnaklarda da rastlanır.[7][8][9] Addison’lu hastalarda ağız mukozasında melanin pigmentasyonu görülür. Dişler incelendiğinde, en belirgin bulgu mine hipoplazisidir.[3][4] Ektodermal displazinin göstergeleri olan deride yerel pigmentsiz alanlar (vitiligo), kuru-kırılgan saçlar, yerel kellik (alopesi), ürtiker türü lezyonlar izlenir.[1][7]

Başkaca bulgular: Safra taşları (kolelityazis), bağırsak işlevlerinin yetersizliği (malabsorpsiyon) ve diyare izlenebilir. Kafaiçi basıncı artışı bulguları olabilir. Tip 1 diabeti olan hastalarda, diabetes mellitus’un ölüme götüren komplikasyonları ortaya çıkar.[1][2][3] Keratokonjunktivit ve retinopati öne çıkan göz bulgularıdır.[1][3][4]

Kaynakça
  1. Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
  2. Kisand K, Peterson P. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy. Journal of Clinical Immunology, 35(5):463-478, 2015
  3. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  4. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  5. Wolff ASB, Erichsen MM, Meager A, et al. Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 in Norway: Phenotypic Variation, Autoantibodies, and Novel Mutations in the Autoimmune Regulator Gene, Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92(2):595–603, 2007
  6. Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kämpe O. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I. Journal of Internal Medicine, 265(5):514–529, 2009
  7. Laakso SM, Kekalainen E, Rossi LH, et al. IL-7 Dysregulation and loss of CD8+ T cell homeostasis in the monogenic human disease Autoimmune Polyendocrinopathy–Candidiasis–Ectodermal Dystrophy, Journal of Immunology, 187(4):2023-2030, 2011
  8. Kisand K, Peterson P. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy and other primary immunodeficiency diseases help to resolve the nature of protective immunity against chronic mucocutaneous candidiasis. Current Opinion in Pediatrics, 25(6):715-721, 2013
  9. Sarkadi AK, Tasko S, Csorba G, et al. Autoantibodies to IL-17A may be Correlated with the Severity of Mucocutaneous Candidiasis in APECED Patients, Journal of Clinical Immunology, 34(2)181-193, 2014
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.