Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 (Oral-Facial-Digital sendrom VI; orofaciodigital sendrom 6, OFD VI; Varadi-Papp sendromu; Varadi sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5] Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.[1][2][3][4][5]

Yüz bulguları: Hipertelorizm, göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus), gözde titremeler (nistagmus) ve iç şaşılık (esotropia) saptanır. Burun yayvandır. Kulaklar aşağıda-arkadadır, işitme sorunları vardır.[1][2][3][4][5][6][7]

Ağız bulguları: Mikrognati belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Damak kubbesi çok yüksektir. Çok sayıda frenulum görülür. Dil engebelidir; dilde ve dilaltında tümsekler (nodül) bulunur.[1][2][3][4][5][6][7]

İskelet sistemi bulguları: El parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarındaki anomaliler, fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) olarak belirlenmiştir.[1][2][3][4][5][6][7]

Beyin bulguları: Beyincikte vermis bölgesi tam gelişmemiştir ( hipoplazi) ve hipotalamus bölgesinde hamartoma saptanır. Hipotoni ve zeka geriliği izlenir.[8]

Öteki bulgular: Konjenital kalp anomalieri ve böbrek anomalileri olabilir.[1][2][3][4][5][6]

Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. Münke M, McDonald DM, Cronister A, et al. Oral-facial-digital syndrome type VI (Varadi syndrome): further clinical delineation. American Journal of Medical Genetics, 35:360–369, 1990
  4. Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
  5. Lopez E, Thauvin-Robinet C, Reversade B, et al. C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI. Human Genetics, 133: 367-377, 2014
  6. Panigrahi I, Das RR, Kulkarni KP, Marwaha RK. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 22(3):109-114, 2013
  7. Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
  8. Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.