Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 (Oral-Facial-Digital sendrom III; orofaciodigital sendrom 3, OFDS III, Sugarman sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6][7]

Yüz bulguları arasında hipertelorizm ve gözlerde aşağı-yukarı titremeler (see-saw nystagmus) görülür. Burun top gibidir. Kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir.[1][2][3][4][5][7]

Dişler küçüktür (mikrodonti) ve artı dişler saptanır. Yarık dil, dilde nodül tümsekleri ve yarık küçük dil (uvula bifida) ağız boşiluğunda saptanan önemli bulgulardır.[2][3][4][5][7]

Tırnakların bombesi yüksektir.[2][3][4][7]

İskelet sistemi bulguları azdır; fazladan parmak bulunması (polydactylia), toraks malformasyonu ve kifoz görülebilir. Zeka geriliği ve tikler vardır.[6]

Kaynakça
  1. Sugarman GI, Katakia M, Menkes JH. See-saw winking in a familial oral-facial-digital syndrome. Clinical Genetics, 2: 248-254, 1971
  2. Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
  3. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  4. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  5. Smith RA, Gardner-Medwin D. Orofaciodigital syndrome type III in two sibs. Journal of Medical Genetics, 30: 870-872, 1993
  6. Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
  7. Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.