Hipohidrotik ektodermal displazi

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu (Christ-Siemens-Touraine sendromu), derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır.[1][2][3][4][5] Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.[6][7]

Deri bulguları: Deri ince ve kurudur, ekzema türü lezyonlar vardır. Genel kıllanma eksikliği (hipotrikoz) izlenir.

Yüz-Çene-Ağız bulguları: Yüz hatlarına bakıldığında, bombeli alın kemiği (frontal kemik) altında belirgin kaş çıkıntıları görülür. Burun sırtı çöküktür, düzleşmiş gibidir. Gözler çevresindeki deri kırışıktır ve koyu renklidir (hiperpigmante). Burundaki atrofik rinit sonucu kötü kokulu burun sekresyonu vardır (ozena). Ses kalın ve pürüzlüdür (disfoni). Dudaklar incedir. Üstçene hipoplazisi izlenir (mikrognati). Damak sığdır. Sürekli diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) tipik bulgulardan biridir. Ayrıca, dişler küçüktür (mikrodonti) ve ön dişler konik görünümdedir. Azı dişlerinde, diş pulpası anomalisi (taurodontism) olabilir. Çene kemiklerinde (alveol kretleri) hipoplazi saptanır.[8][9] Ağız mukozasındaki küçük tükürük bezlerinin agenezine bağlı ağız kuruluğu yakınması vardır.[7][9]

Başkaca bulgular: Hastaların bir bölümünde alerji bulguları ve astım atakları izlenir.[1][4] Meme bezleri ve uçları normalden küçüktür (hipoplazisi) ya da oluşmamıştır (agenezis).[1][4]

Tedavi

Sendromlarda özgün bir tedavi yöntemi yoktur; çoğu çabalar, hastaların yaşam niteliğini yükseltmeye yöneliktir; bunların başında alerji, astım atakları, deri lezyonları, hipertermi gibi bulguların etkilerini azaltmaya yönelik çalışmalar gelir.[1][6][7] Özellikle çocukluk yaşlarından başlayarak yaşam boyu sürecek diş eksikliklerinin giderilmesi yönelik implant uygulamaları giderek yaygınlaşmaktadır.[10]


Kaynakça
  1. Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition, Elsevier-Saunders, 2012
  2. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  3. Bohring A, Stamm T, Spaich C, et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. American Journal of Human Genetics, 85:97–105, 2009
  4. Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  5. Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Human Mutation, 32: 70-77, 2011
  6. Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000
  7. Blüschke G, Nüsken KD, Schneider H. Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy. Early Human Development, 86:397–399, 2010
  8. Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, et al. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 17:10–18, 2007
  9. Lexner MO, Bardow A, Juncker I, et al. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Genetic and dental findings in 67 Danish patients from 19 families. Clinical Genetics, 74:252–259, 2008
  10. Kramer FJ, Baethge C, Tschernitschek H. Implants in children with ectodermal dysplasia: a case report and literature review. Clinical Oral Implants Research, 18:140–146, 2007
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.